نُشرت الدراسة ، التي أجراها معهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI) ، في عدد أكتوبر / تشرين الأول طفرة الإنسان، وجد أن طفرتين جديدتين في جين KIF1A يسببان اضطرابات عصبية نادرة.
وقال الباحث في معهد MCRI الدكتور Simranpreet Kaur إن الطفرات في جين KIF1A تسبب "اختناقات مرورية" في خلايا المخ تسمى الخلايا العصبية ، مما يتسبب في طيف مدمر من أمراض الدماغ التقدمية. تؤثر الأمراض العصبية المرتبطة بـ KIF1A (KAND) على حوالي 300 طفل في جميع أنحاء العالم.
"غالبًا ما تظهر أعراض مرض كاند عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة ، وتتفاوت في شدتها ، ويمكن أن تؤدي إلى الوفاة في غضون خمس سنوات من العمر. نظرًا لأن السمات السريرية تتداخل جزئيًا مع الاضطرابات العصبية الأخرى ، فقد يتم تشخيص الأطفال بشكل خاطئ أو يظلون غير مشخصين لفترات طويلة من الزمن.
"ستؤدي دراستنا إلى مزيد من التشخيصات من خلال توسيع مجموعة الطفرات بشكل أكبر ، وتحديد الأخطاء الجديدة في جين KIF1A التي تسبب KAND والاضطرابات ذات الصلة."
نظرت الدراسة إلى فتاة غير مشخصة وراثيا مصابة بمتلازمة ريت ، وهو اضطراب شديد في النمو العصبي يؤثر في الغالب على النساء ويسبب تأخرًا في النمو ومشاكل في الكلام وفقدان مهارات اليد ، إلى جانب ثلاثة آخرين يعانون من اضطراب عقلي حاد في النمو ولديهم علامات قليلة لمتلازمة ريت. والتي بها عيوب في جين KIF1A.
قال الدكتور كور إنه باستخدام التقنيات الجينية المتقدمة ، قرر فريق البحث أن الفتاة المصابة بمتلازمة ريت ، وهي حالة لم تكن مرتبطة سابقًا بـ KAND ، لديها أيضًا طفرة لم يتم اكتشافها سابقًا في جين KIF1A. قال إنها أنهت رحلة تشخيص الفتاة الصعبة التي استمرت 15 عامًا.
قال البروفيسور جون كريستودولو ، MCRI ، إن البحث فتح فرصًا لاستكشاف العلاجات الفردية للأشخاص الذين يعانون من KAND ، والتي يمكن أن يكون لها تأثير حاسم على الأطفال المصابين وأسرهم. قال البروفيسور كريستودولو إنه أوصى أيضًا بأن تكون الاختبارات الجينية للجين KIF1A قياسية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة ريت غير المشخصة وراثيًا.
اقرأ أيضا: