Merdok Uşaq Araşdırma İnstitutu (MCRI) tərəfindən aparılan araşdırma oktyabr sayında dərc olunub İnsan Mutasiyası, KIF1A genindəki iki yeni mutasiyanın nadir nevroloji pozğunluqlara səbəb olduğunu müəyyən etdi.
MCRI tədqiqatçısı Dr. Simranpreet Kaur, KIF1A genindəki mutasiyaların neyron adlanan beyin hüceyrələrində "tıxaclara" səbəb olduğunu və mütərəqqi beyin xəstəliklərinin dağıdıcı spektrinə səbəb olduğunu söylədi. KIF1A ilə əlaqəli nevroloji xəstəliklər (KAND) dünyada 300-ə yaxın uşağa təsir göstərir.
“KAND simptomları tez-tez doğuş zamanı və ya erkən uşaqlıq dövründə görünür, şiddəti ilə fərqlənir və beş il ərzində ölümlə nəticələnə bilər. Kliniki əlamətlər digər nevroloji xəstəliklərlə qismən üst-üstə düşdüyü üçün uşaqlara səhv diaqnoz qoyula və ya uzun müddət diaqnoz qoyulmadan qala bilər”.
"Tədqiqatımız mutasiyalar hovuzunu daha da genişləndirərək, KIF1A genində KAND və əlaqəli pozğunluqlara səbəb olan yeni səhvləri müəyyən edərək daha çox diaqnoza səbəb olacaq."
Tədqiqat əsasən qadınlara təsir edən və inkişaf ləngiməsinə, nitq problemlərinə və əl bacarıqlarının itirilməsinə səbəb olan şiddətli neyroinkişaf pozğunluğu olan Rett sindromu olan genetik olaraq diaqnozu qoyulmamış qıza və Rett sindromunun bir neçə əlaməti olmayan ağır psixi inkişaf pozğunluğu olan digər üç qıza baxılıb. və KIF1A genində qüsurları olan.
Doktor Kaur, qabaqcıl genetik üsullardan istifadə edərək, tədqiqat qrupu daha əvvəl KAND ilə əlaqəsi olmayan Rett sindromlu qızda KIF1A genində daha əvvəl aşkar edilməmiş bir mutasiya olduğunu müəyyən etdiyini söylədi. O, bunun qızın 15 illik çətin diaqnostik səyahətinə son qoyduğunu söylədi.
MCRI professoru John Christodoulou, tədqiqatın KAND olan insanlar üçün fərdi müalicə üsullarını araşdırmaq üçün imkanlar açdığını söylədi və bu, təsirlənmiş uşaqlar və onların ailələrinə potensial olaraq kritik təsir göstərə bilər. Professor Christodoulou, KIF1A geni üçün genetik testin genetik olaraq diaqnoz qoyulmamış Rett sindromu olan insanlar üçün standart olmasını tövsiyə etdiyini söylədi.
Həmçinin oxuyun: