Проучването, проведено от Детския изследователски институт Мърдок (MCRI), е публикувано в октомврийския брой Човешка мутация, установиха, че две нови мутации в гена KIF1A причиняват редки неврологични разстройства.
Изследователят на MCRI д-р Simranpreet Kaur каза, че мутациите в гена KIF1A причиняват "задръствания" в мозъчните клетки, наречени неврони, причинявайки опустошителен спектър от прогресивни мозъчни заболявания. Свързаните с KIF1A неврологични заболявания (KAND) засягат около 300 деца по света.
„Симптомите на KAND често се появяват при раждането или в ранна детска възраст, варират по тежест и могат да доведат до смърт в рамките на пет години от живота. Тъй като клиничните характеристики частично се припокриват с други неврологични заболявания, децата могат да бъдат погрешно диагностицирани или да останат недиагностицирани за дълги периоди от време“, каза той.
„Нашето проучване ще доведе до повече диагнози чрез допълнително разширяване на набора от мутации, идентифициране на нови грешки в гена KIF1A, които причиняват KAND и свързани с него разстройства.“
Проучването разглежда генетично недиагностицирано момиче със синдром на Rett, тежко разстройство на неврологичното развитие, което засяга предимно жените и причинява забавяне на развитието, проблеми с говора и загуба на ръчни умения, заедно с три други с тежко разстройство на умственото развитие, които са имали малко признаци на синдром на Rett и който има дефекти в гена KIF1A.
Д-р Каур каза, че използвайки усъвършенствани генетични техники, изследователският екип е установил, че момичето със синдром на Rett, състояние, което преди това не е било свързано с KAND, също е имало неоткрита преди това мутация в гена KIF1A. Той каза, че това е приключило тежкия 15-годишен диагностичен път на момичето.
Професор Джон Христодулу от MCRI каза, че изследването отваря възможности за изследване на индивидуализирани лечения за хора с KAND, което потенциално може да има критично въздействие върху засегнатите деца и техните семейства. Професор Христодулу каза, че също така препоръчва генетичното изследване за гена KIF1A да стане стандарт за хора с генетично недиагностициран синдром на Rett.
Прочетете също: