Studija, koju je proveo Murdoch Institut za dječja istraživanja (MCRI), objavljena je u listopadskom broju Human Mutation, otkrili su da dvije nove mutacije u genu KIF1A uzrokuju rijetke neurološke poremećaje.
Istraživač MCRI, dr. Simranpreet Kaur, rekao je da mutacije u genu KIF1A uzrokuju "saobraćajne gužve" u moždanim stanicama zvanim neuroni, uzrokujući razarajući spektar progresivnih bolesti mozga. Neurološke bolesti povezane s KIF1A (KAND) pogađaju oko 300 djece širom svijeta.
„Simptomi KAND-a se često pojavljuju pri rođenju ili u ranom djetinjstvu, razlikuju se po težini i mogu dovesti do smrti unutar pet godina života. Budući da se klinička obilježja djelimično preklapaju s drugim neurološkim poremećajima, djeci se može postaviti pogrešna dijagnoza ili ostati nedijagnostikovana duži vremenski period”, rekao je.
"Naša studija će dovesti do više dijagnoza daljnjim širenjem spektra mutacija, identificiranjem novih grešaka u genu KIF1A koje uzrokuju KAND i srodne poremećaje."
Studija je proučavala genetski nedijagnostikovanu djevojčicu s Rettovim sindromom, teškim neurorazvojnim poremećajem koji uglavnom pogađa žene i uzrokuje zaostajanje u razvoju, probleme s govorom i gubitak vještina ruku, zajedno s još tri osobe s teškim poremećajem mentalnog razvoja koje su imale nekoliko znakova Rettovog sindroma. i koji je imao defekte u genu KIF1A.
Dr Kaur je rekao da je koristeći napredne genetske tehnike, istraživački tim utvrdio da je djevojčica sa Rettovim sindromom, stanjem koje ranije nije bilo povezano s KAND-om, također imala ranije neotkrivenu mutaciju u genu KIF1A. Rekao je da je time okončan težak 15-godišnji dijagnostički put djevojke.
Profesor MCRI John Christodoulou rekao je da je istraživanje otvorilo mogućnosti za istraživanje individualiziranih tretmana za osobe sa KAND-om, što bi potencijalno moglo imati kritičan utjecaj na pogođenu djecu i njihove porodice. Profesor Christodoulou je rekao da je također preporučio da se genetsko testiranje na gen KIF1A učini standardnim za ljude s genetski nedijagnosticiranim Rettovim sindromom.
Pročitajte također: