Studie, kterou provedl Murdoch Children's Research Institute (MCRI), byla zveřejněna v říjnovém čísle Lidská mutacezjistili, že dvě nové mutace v genu KIF1A způsobují vzácné neurologické poruchy.
Výzkumník MCRI Dr. Simranpreet Kaur řekl, že mutace v genu KIF1A způsobují "dopravní zácpy" v mozkových buňkách zvaných neurony, což způsobuje zničující spektrum progresivních mozkových onemocnění. Neurologická onemocnění spojená s KIF1A (KAND) postihují asi 300 dětí po celém světě.
„Příznaky KAND se často objevují při narození nebo v raném dětství, liší se v závažnosti a mohou vést ke smrti do pěti let života. Vzhledem k tomu, že klinické příznaky se částečně překrývají s jinými neurologickými poruchami, mohou být děti špatně diagnostikovány nebo zůstat po dlouhou dobu nediagnostikovány,“ řekl.
"Naše studie povede k většímu počtu diagnóz dalším rozšířením souboru mutací, identifikací nových chyb v genu KIF1A, které způsobují KAND a související poruchy."
Studie sledovala geneticky nediagnostikovanou dívku s Rettovým syndromem, závažnou neurovývojovou poruchou, která většinou postihuje ženy a způsobuje opožděný vývoj, problémy s řečí a ztrátu ručních dovedností, spolu s dalšími třemi s těžkou duševní vývojovou poruchou, která měla jen málo známek Rettova syndromu. a který měl defekty v genu KIF1A.
Dr. Kaur řekl, že pomocí pokročilých genetických technik výzkumný tým určil, že dívka s Rettovým syndromem, stavem, který dříve nesouvisel s KAND, měla také dříve nezjištěnou mutaci v genu KIF1A. Řekl, že to ukončilo 15letou náročnou diagnostickou cestu dívky.
Profesor MCRI John Christodoulou řekl, že výzkum otevřel příležitosti k prozkoumání individualizované léčby pro lidi s KAND, což by mohlo mít kritický dopad na postižené děti a jejich rodiny. Profesor Christodoulou řekl, že také doporučil, aby se genetické testování na gen KIF1A stalo standardem pro lidi s geneticky nediagnostikovaným Rettovým syndromem.
Přečtěte si také: