Undersøgelsen, udført af Murdoch Children's Research Institute (MCRI), blev offentliggjort i oktoberudgaven Menneskelig mutation, fandt ud af, at to nye mutationer i KIF1A-genet forårsager sjældne neurologiske lidelser.
MCRI-forsker Dr. Simranpreet Kaur sagde, at mutationer i KIF1A-genet forårsager "trafikpropper" i hjerneceller kaldet neuroner, hvilket forårsager et ødelæggende spektrum af progressive hjernesygdomme. KIF1A-associerede neurologiske sygdomme (KAND) påvirker omkring 300 børn på verdensplan.
"Symptomer på KAND vises ofte ved fødslen eller i den tidlige barndom, varierer i sværhedsgrad og kan føre til døden inden for fem år efter livet. Fordi de kliniske træk delvist overlapper med andre neurologiske lidelser, kan børn blive fejldiagnosticeret eller forblive udiagnosticeret i lange perioder,” sagde han.
"Vores undersøgelse vil føre til flere diagnoser ved yderligere at udvide puljen af mutationer, identificere nye fejl i KIF1A-genet, der forårsager KAND og relaterede lidelser."
Undersøgelsen så på en genetisk udiagnosticeret pige med Rett syndrom, en alvorlig neuroudviklingsforstyrrelse, der for det meste rammer kvinder og forårsager udviklingsforsinkelser, taleproblemer og tab af håndfærdigheder, sammen med tre andre med en alvorlig psykisk udviklingsforstyrrelse, som havde få tegn på Rett syndrom. og som havde defekter i KIF1A-genet.
Dr. Kaur sagde, at ved hjælp af avancerede genetiske teknikker fandt forskerholdet ud af, at pigen med Retts syndrom, en tilstand, der tidligere ikke var relateret til KAND, også havde en tidligere uopdaget mutation i KIF1A-genet. Han sagde, at det afsluttede pigens svære 15-årige diagnostiske rejse.
MCRI-professor John Christodoulou sagde, at forskningen åbnede muligheder for at udforske individualiserede behandlinger for mennesker med KAND, som potentielt kan have en kritisk indvirkning på berørte børn og deres familier. Professor Christodoulou sagde, at han også anbefalede, at genetisk testning for KIF1A-genet gøres til standard for mennesker med genetisk udiagnosticeret Rett-syndrom.
Læs også: