Die vom Murdoch Children's Research Institute (MCRI) durchgeführte Studie wurde in der Oktoberausgabe veröffentlicht Menschliche Mutation, fanden heraus, dass zwei neue Mutationen im KIF1A-Gen seltene neurologische Störungen verursachen.
MCRI-Forscher Dr. Simranpreet Kaur sagte, dass Mutationen im KIF1A-Gen „Verkehrsstaus“ in Gehirnzellen verursachen, die als Neuronen bezeichnet werden, was ein verheerendes Spektrum fortschreitender Gehirnerkrankungen verursacht. KIF1A-assoziierte neurologische Erkrankungen (KAND) betreffen weltweit etwa 300 Kinder.
„Symptome von KAND treten oft bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auf, variieren in ihrer Schwere und können innerhalb von fünf Lebensjahren zum Tod führen. Da sich die klinischen Merkmale teilweise mit anderen neurologischen Erkrankungen überschneiden, können Kinder falsch diagnostiziert werden oder lange Zeit nicht diagnostiziert werden“, sagte er.
„Unsere Studie wird zu mehr Diagnosen führen, indem sie den Mutationspool weiter erweitert und neue Fehler im KIF1A-Gen identifiziert, die KAND und verwandte Störungen verursachen.“
Die Studie untersuchte ein genetisch nicht diagnostiziertes Mädchen mit Rett-Syndrom, einer schweren neurologischen Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Frauen betrifft und Entwicklungsverzögerungen, Sprachprobleme und Verlust der Handfertigkeit verursacht, zusammen mit drei anderen mit einer schweren geistigen Entwicklungsstörung, die nur wenige Anzeichen eines Rett-Syndroms aufwiesen und die Defekte im KIF1A-Gen aufwiesen.
Dr. Kaur sagte, dass das Forschungsteam mithilfe fortschrittlicher genetischer Techniken festgestellt habe, dass das Mädchen mit dem Rett-Syndrom, einer Erkrankung, die zuvor nichts mit KAND zu tun hatte, auch eine zuvor unentdeckte Mutation im KIF1A-Gen aufwies. Er sagte, es habe die schwierige 15-jährige Diagnosereise des Mädchens beendet.
MCRI-Professor John Christodoulou sagte, die Forschung eröffne Möglichkeiten zur Erforschung individualisierter Behandlungen für Menschen mit KAND, die potenziell kritische Auswirkungen auf betroffene Kinder und ihre Familien haben könnten. Professor Christodoulou sagte, er empfahl auch, Gentests für das KIF1A-Gen zum Standard für Menschen mit genetisch nicht diagnostiziertem Rett-Syndrom zu machen.
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