Η μελέτη, που πραγματοποιήθηκε από το Murdoch Children's Research Institute (MCRI), δημοσιεύτηκε στο τεύχος Οκτωβρίου Ανθρώπινη μετάλλαξη, διαπίστωσε ότι δύο νέες μεταλλάξεις στο γονίδιο KIF1A προκαλούν σπάνιες νευρολογικές διαταραχές.
Ο ερευνητής του MCRI, Δρ. Simranpreet Kaur, είπε ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο KIF1A προκαλούν «μποτιλιαρίσματα» στα εγκεφαλικά κύτταρα που ονομάζονται νευρώνες, προκαλώντας ένα καταστροφικό φάσμα προοδευτικών εγκεφαλικών ασθενειών. Οι νευρολογικές ασθένειες που σχετίζονται με το KIF1A (KAND) επηρεάζουν περίπου 300 παιδιά παγκοσμίως.
«Τα συμπτώματα του KAND εμφανίζονται συχνά κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, ποικίλλουν σε βαρύτητα και μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο εντός πέντε ετών από τη ζωή. Επειδή τα κλινικά χαρακτηριστικά επικαλύπτονται εν μέρει με άλλες νευρολογικές διαταραχές, τα παιδιά μπορεί να διαγνωστούν εσφαλμένα ή να παραμείνουν αδιάγνωστα για μεγάλα χρονικά διαστήματα», είπε.
«Η μελέτη μας θα οδηγήσει σε περισσότερες διαγνώσεις διευρύνοντας περαιτέρω τη δεξαμενή μεταλλάξεων, εντοπίζοντας νέα σφάλματα στο γονίδιο KIF1A που προκαλούν KAND και σχετικές διαταραχές».
Η μελέτη εξέτασε ένα γενετικά αδιάγνωστο κορίτσι με σύνδρομο Rett, μια σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει κυρίως γυναίκες και προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα ομιλίας και απώλεια δεξιοτήτων χεριού, μαζί με τρία άλλα με σοβαρή ψυχική αναπτυξιακή διαταραχή που είχαν λίγα σημάδια συνδρόμου Rett. και η οποία είχε ελαττώματα στο γονίδιο KIF1A.
Ο Δρ Kaur είπε ότι χρησιμοποιώντας προηγμένες γενετικές τεχνικές, η ερευνητική ομάδα προσδιόρισε ότι το κορίτσι με σύνδρομο Rett, μια πάθηση που προηγουμένως δεν είχε σχέση με το KAND, είχε επίσης μια μη ανιχνευμένη στο παρελθόν μετάλλαξη στο γονίδιο KIF1A. Είπε ότι τελείωσε το δύσκολο 15χρονο διαγνωστικό ταξίδι του κοριτσιού.
Ο καθηγητής MCRI John Christodoulou είπε ότι η έρευνα άνοιξε ευκαιρίες για τη διερεύνηση εξατομικευμένων θεραπειών για άτομα με KAND, οι οποίες θα μπορούσαν ενδεχομένως να έχουν κρίσιμο αντίκτυπο στα επηρεαζόμενα παιδιά και τις οικογένειές τους. Ο καθηγητής Χριστοδούλου είπε επίσης ότι συνέστησε ο γενετικός έλεγχος για το γονίδιο KIF1A να γίνει πρότυπος για άτομα με γενετικά αδιάγνωστο σύνδρομο Rett.
Διαβάστε επίσης: