این مطالعه که توسط موسسه تحقیقاتی کودکان مرداک (MCRI) انجام شد، در شماره اکتبر منتشر شد جهش انسان، دریافت که دو جهش جدید در ژن KIF1A باعث اختلالات عصبی نادر می شود.
دکتر Simranpreet Kaur، محقق MCRI، گفت جهش در ژن KIF1A باعث "ترافیک" در سلول های مغزی به نام نورون ها می شود که باعث ایجاد طیف ویرانگری از بیماری های مغزی پیشرونده می شود. بیماری های عصبی مرتبط با KIF1A (KAND) حدود 300 کودک را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد.
"علائم KAND اغلب در بدو تولد یا در اوایل کودکی ظاهر می شود، شدت آن متفاوت است و می تواند در طی پنج سال زندگی منجر به مرگ شود. از آنجایی که ویژگی‌های بالینی تا حدی با سایر اختلالات عصبی همپوشانی دارند، کودکان ممکن است به اشتباه تشخیص داده شوند یا برای مدت طولانی تشخیص داده نشوند.»
"مطالعه ما با گسترش بیشتر مجموعه جهش ها، شناسایی خطاهای جدید در ژن KIF1A که باعث KAND و اختلالات مرتبط می شود، به تشخیص های بیشتری منجر می شود."
این مطالعه روی یک دختر ناشناخته ژنتیکی مبتلا به سندرم رت، یک اختلال عصبی رشدی شدید که بیشتر زنان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث تاخیر رشد، مشکلات گفتاری و از دست دادن مهارت‌های دستی می‌شود، همراه با سه نفر دیگر مبتلا به اختلال رشد ذهنی شدید که علائم کمی از سندرم رت داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. و دارای نقص در ژن KIF1A بود.
دکتر Kaur گفت که با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی پیشرفته، تیم تحقیقاتی مشخص کردند که دختر مبتلا به سندرم رت، وضعیتی که قبلاً با KAND مرتبط نبود، همچنین دارای یک جهش ناشناخته قبلی در ژن KIF1A است. او گفت که این کار به سفر تشخیصی 15 ساله دشوار دختر پایان داد.
پروفسور جان کریستودولو MCRI گفت: این تحقیق فرصت هایی را برای کشف درمان های فردی برای افراد مبتلا به KAND ایجاد کرد که به طور بالقوه می تواند تأثیر مهمی بر کودکان مبتلا و خانواده های آنها داشته باشد. پروفسور کریستودولو گفت که او همچنین توصیه کرد که آزمایش ژنتیکی برای ژن KIF1A برای افراد مبتلا به سندرم رت تشخیص داده نشده ژنتیکی استاندارد شود.
همچنین بخوانید: