L'étude, réalisée par le Murdoch Children's Research Institute (MCRI), a été publiée dans le numéro d'octobre Mutation humaine, ont découvert que deux nouvelles mutations du gène KIF1A provoquent des troubles neurologiques rares.
Le chercheur du MCRI, le Dr Simranpreet Kaur, a déclaré que les mutations du gène KIF1A provoquent des "embouteillages" dans les cellules cérébrales appelées neurones, provoquant un spectre dévastateur de maladies cérébrales progressives. Les maladies neurologiques associées à KIF1A (KAND) affectent environ 300 enfants dans le monde.
"Les symptômes de KAND apparaissent souvent à la naissance ou dans la petite enfance, varient en gravité et peuvent entraîner la mort dans les cinq ans suivant la vie. Parce que les caractéristiques cliniques se chevauchent partiellement avec d'autres troubles neurologiques, les enfants peuvent être mal diagnostiqués ou rester non diagnostiqués pendant de longues périodes », a-t-il déclaré.
"Notre étude conduira à plus de diagnostics en élargissant davantage le pool de mutations, en identifiant de nouvelles erreurs dans le gène KIF1A qui causent la KAND et les troubles associés."
L'étude a porté sur une fille génétiquement non diagnostiquée atteinte du syndrome de Rett, un trouble neurologique grave qui affecte principalement les femmes et provoque un retard de développement, des problèmes d'élocution et une perte de compétences manuelles, ainsi que trois autres personnes atteintes d'un trouble mental grave du développement qui présentaient peu de signes de syndrome de Rett. et qui avait des défauts dans le gène KIF1A.
Le Dr Kaur a déclaré qu'en utilisant des techniques génétiques avancées, l'équipe de recherche a déterminé que la fille atteinte du syndrome de Rett, une affection auparavant sans rapport avec KAND, avait également une mutation non détectée auparavant dans le gène KIF1A. Il a dit que cela a mis fin au difficile parcours de diagnostic de 15 ans de la jeune fille.
Le professeur John Christodoulou du MCRI a déclaré que la recherche ouvrait des opportunités pour explorer des traitements individualisés pour les personnes atteintes de KAND, ce qui pourrait potentiellement avoir un impact critique sur les enfants touchés et leurs familles. Le professeur Christodoulou a également recommandé que les tests génétiques pour le gène KIF1A deviennent la norme pour les personnes atteintes du syndrome de Rett génétiquement non diagnostiqué.
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