Studija koju je proveo Murdoch Children's Research Institute (MCRI) objavljena je u listopadskom broju Ljudska mutacija, otkrili su da dvije nove mutacije u genu KIF1A uzrokuju rijetke neurološke poremećaje.
Istraživač MCRI dr. Simranpreet Kaur rekao je da mutacije u genu KIF1A uzrokuju "prometne gužve" u moždanim stanicama zvanim neuroni, uzrokujući razoran spektar progresivnih bolesti mozga. Neurološke bolesti povezane s KIF1A (KAND) pogađaju oko 300 djece diljem svijeta.
"Simptomi KAND-a često se pojavljuju pri rođenju ili u ranom djetinjstvu, razlikuju se po težini i mogu dovesti do smrti unutar pet godina života. Budući da se kliničke značajke djelomično preklapaju s drugim neurološkim poremećajima, djeci se može postaviti pogrešna dijagnoza ili ostati nedijagnosticirana dulje vrijeme,” rekao je.
"Naša će studija dovesti do više dijagnoza daljnjim širenjem skupa mutacija, identificiranjem novih pogrešaka u genu KIF1A koje uzrokuju KAND i srodne poremećaje."
Studija je proučavala genetski nedijagnosticiranu djevojčicu s Rettovim sindromom, teškim neurorazvojnim poremećajem koji uglavnom pogađa žene i uzrokuje kašnjenje u razvoju, probleme s govorom i gubitak ručnih vještina, zajedno s još tri osobe s teškim poremećajem mentalnog razvoja koji su imali nekoliko znakova Rettovog sindroma a koji je imao defekte u genu KIF1A.
Dr. Kaur je rekao da je pomoću naprednih genetskih tehnika istraživački tim utvrdio da je djevojčica s Rettovim sindromom, stanjem koje prije nije bilo povezano s KAND-om, također imala prethodno neotkrivenu mutaciju u genu KIF1A. Rekao je da je time okončan težak petnaestogodišnji dijagnostički put djevojčice.
Profesor MCRI-ja John Christodoulou rekao je da istraživanje otvara mogućnosti za istraživanje individualiziranih tretmana za osobe s KAND-om, što bi potencijalno moglo imati kritičan utjecaj na pogođenu djecu i njihove obitelji. Profesor Christodoulou rekao je da je također preporučio da genetsko testiranje na gen KIF1A postane standard za ljude s genetski nedijagnosticiranim Rettovim sindromom.
Pročitajte također: