A Murdoch Gyermekkutató Intézet (MCRI) által készített tanulmány az októberi számban jelent meg Emberi mutáció, megállapította, hogy a KIF1A gén két új mutációja ritka neurológiai rendellenességeket okoz.
Az MCRI kutatója, Dr. Simranpreet Kaur elmondta, hogy a KIF1A gén mutációi "forgalmi dugót" okoznak az idegsejteknek nevezett agysejtekben, ami a progresszív agybetegségek pusztító skáláját okozza. A KIF1A-val összefüggő neurológiai betegségek (KAND) körülbelül 300 gyermeket érintenek világszerte.
"A KAND tünetei gyakran születéskor vagy kora gyermekkorban jelentkeznek, eltérő súlyosságúak, és az életüket követő öt éven belül halálhoz vezethetnek. Mivel a klinikai jellemzők részben átfedésben vannak más neurológiai rendellenességekkel, előfordulhat, hogy a gyermekeket rosszul diagnosztizálják, vagy hosszú ideig nem diagnosztizálják őket” – mondta.
"Tanulmányunk több diagnózishoz vezet azáltal, hogy tovább bővíti a mutációk körét, és olyan új hibákat azonosít a KIF1A génben, amelyek KAND-ot és kapcsolódó rendellenességeket okoznak."
A tanulmányban egy genetikailag nem diagnosztizált Rett-szindrómában szenvedő lányt vizsgáltak, amely egy súlyos idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amely főleg nőket érint, és fejlődési késleltetést, beszédproblémákat és kézkészségek elvesztését okozza, valamint három másik súlyos mentális fejlődési rendellenességben szenvedő lányt, akiknél a Rett-szindróma kevés jele volt. és amelyeknek a KIF1A gén hibái voltak.
Dr. Kaur elmondta, hogy fejlett genetikai technikák segítségével a kutatócsoport megállapította, hogy a Rett-szindrómás lánynál, amely korábban nem volt összefüggésben a KAND-dal, a KIF1A génben is volt egy korábban nem észlelt mutáció. Elmondása szerint ezzel véget ért a lány nehéz, 15 éves diagnosztikai útja.
John Christodoulou, az MCRI professzora elmondta, hogy a kutatás lehetőséget nyitott a KAND-ban szenvedő betegek egyénre szabott kezelési módjainak feltárására, amelyek potenciálisan kritikus hatással lehetnek az érintett gyermekekre és családjaikra. Christodoulou professzor azt is javasolta, hogy a KIF1A gén genetikai vizsgálatát szabványossá tegyék a genetikailag nem diagnosztizált Rett-szindrómában szenvedők számára.
Olvassa el még: