Studi yang dilakukan oleh Murdoch Children's Research Institute (MCRI) ini diterbitkan dalam edisi Oktober Mutasi Manusia, menemukan bahwa dua mutasi baru pada gen KIF1A menyebabkan gangguan neurologis yang langka.
Peneliti MCRI Dr. Simranpreet Kaur mengatakan mutasi pada gen KIF1A menyebabkan "kemacetan lalu lintas" di sel otak yang disebut neuron, menyebabkan spektrum penyakit otak progresif yang menghancurkan. Penyakit saraf terkait KIF1A (KAND) memengaruhi sekitar 300 anak di seluruh dunia.
"Gejala KAND sering muncul saat lahir atau di masa kanak-kanak, tingkat keparahannya bervariasi, dan dapat menyebabkan kematian dalam lima tahun kehidupan. Karena gambaran klinis sebagian tumpang tindih dengan gangguan neurologis lainnya, anak-anak mungkin salah didiagnosis atau tetap tidak terdiagnosis untuk jangka waktu yang lama,” katanya.
“Studi kami akan mengarah pada lebih banyak diagnosis dengan memperluas kumpulan mutasi, mengidentifikasi kesalahan baru pada gen KIF1A yang menyebabkan KAND dan gangguan terkait.”
Studi tersebut mengamati seorang gadis yang secara genetik tidak terdiagnosis dengan sindrom Rett, gangguan perkembangan saraf parah yang sebagian besar memengaruhi wanita dan menyebabkan keterlambatan perkembangan, masalah bicara, dan kehilangan keterampilan tangan, bersama dengan tiga orang lainnya dengan gangguan perkembangan mental parah yang memiliki sedikit tanda sindrom Rett. dan yang memiliki cacat pada gen KIF1A.
Dr Kaur mengatakan bahwa dengan menggunakan teknik genetik canggih, tim peneliti menentukan bahwa gadis dengan sindrom Rett, suatu kondisi yang sebelumnya tidak terkait dengan KAND, juga memiliki mutasi gen KIF1A yang sebelumnya tidak terdeteksi. Dia mengatakan itu mengakhiri perjalanan diagnostik gadis itu yang sulit selama 15 tahun.
Profesor MCRI John Christodoulou mengatakan penelitian tersebut membuka peluang untuk mengeksplorasi perawatan individual untuk orang dengan KAND, yang berpotensi berdampak kritis pada anak-anak yang terkena dampak dan keluarga mereka. Profesor Christodoulou mengatakan dia juga merekomendasikan agar pengujian genetik untuk gen KIF1A dibuat standar untuk orang dengan sindrom Rett yang tidak terdiagnosis secara genetik.
Baca juga: