Lo studio, condotto dal Murdoch Children's Research Institute (MCRI), è stato pubblicato nel numero di ottobre Mutazione umana, hanno scoperto che due nuove mutazioni nel gene KIF1A causano rari disturbi neurologici.
Il ricercatore del MCRI Dr. Simranpreet Kaur ha affermato che le mutazioni nel gene KIF1A causano "ingorghi" nelle cellule cerebrali chiamate neuroni, causando uno spettro devastante di malattie cerebrali progressive. Le malattie neurologiche associate a KIF1A (KAND) colpiscono circa 300 bambini in tutto il mondo.
"I sintomi di KAND compaiono spesso alla nascita o nella prima infanzia, variano in gravità e possono portare alla morte entro cinque anni di vita. Poiché le caratteristiche cliniche si sovrappongono parzialmente ad altri disturbi neurologici, i bambini possono ricevere diagnosi errate o rimanere non diagnosticati per lunghi periodi di tempo ", ha affermato.
"Il nostro studio porterà a più diagnosi espandendo ulteriormente il pool di mutazioni, identificando nuovi errori nel gene KIF1A che causano KAND e disturbi correlati".
Lo studio ha esaminato una ragazza geneticamente non diagnosticata con la sindrome di Rett, un grave disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce soprattutto le donne e causa ritardo dello sviluppo, problemi di linguaggio e perdita delle abilità manuali, insieme ad altre tre persone con un grave disturbo dello sviluppo mentale che presentavano pochi segni della sindrome di Rett. e che presentava difetti nel gene KIF1A.
Il dottor Kaur ha affermato che utilizzando tecniche genetiche avanzate, il team di ricerca ha determinato che la ragazza con la sindrome di Rett, una condizione precedentemente non correlata a KAND, aveva anche una mutazione precedentemente non rilevata nel gene KIF1A. Ha detto che ha posto fine al difficile viaggio diagnostico di 15 anni della ragazza.
Il professor John Christodoulou dell'MCRI ha affermato che la ricerca ha aperto opportunità per esplorare trattamenti personalizzati per le persone con KAND, che potrebbero potenzialmente avere un impatto critico sui bambini colpiti e sulle loro famiglie. Il professor Christodoulou ha affermato di aver anche raccomandato di rendere standard i test genetici per il gene KIF1A per le persone con sindrome di Rett geneticamente non diagnosticata.
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