המחקר, שבוצע על ידי המכון לחקר הילדים של מרדוק (MCRI), פורסם בגיליון אוקטובר מוטציה אנושית, גילה ששתי מוטציות חדשות בגן KIF1A גורמות להפרעות נוירולוגיות נדירות.
חוקר MCRI, ד"ר סימרנפריט קאור, אמר כי מוטציות בגן KIF1A גורמות ל"פקקי תנועה" בתאי מוח הנקראים נוירונים, וגורמות לספקטרום הרסני של מחלות מוח מתקדמות. מחלות נוירולוגיות הקשורות ל-KIF1A (KAND) משפיעות על כ-300 ילדים ברחבי העולם.
"תסמינים של KAND מופיעים לעתים קרובות בלידה או בילדות המוקדמת, משתנים בחומרתם ויכולים להוביל למוות תוך חמש שנים מהחיים. מכיוון שהמאפיינים הקליניים חופפים חלקית להפרעות נוירולוגיות אחרות, ילדים עשויים להיות מאובחנים בטעות או להישאר לא מאובחנים לפרקי זמן ארוכים", אמר.
"המחקר שלנו יוביל לאבחנות נוספות על ידי הרחבת מאגר המוטציות, זיהוי שגיאות חדשות בגן KIF1A שגורמות ל-KAND ולהפרעות קשורות".
המחקר בחן נערה לא מאובחנת גנטית עם תסמונת רט, הפרעה נוירו-התפתחותית חמורה הפוגעת בעיקר בנשים וגורמת לעיכוב התפתחותי, בעיות דיבור ואובדן מיומנויות ידיים, יחד עם שלוש אחרות עם הפרעה התפתחותית נפשית חמורה שהיו להן מעט סימנים לתסמונת רט. ושהיו להם פגמים בגן KIF1A.
ד"ר קאור אמר כי באמצעות טכניקות גנטיות מתקדמות, צוות המחקר קבע כי לילדה עם תסמונת רט, מצב שלא היה קשור בעבר ל-KAND, יש גם מוטציה שלא זוהתה בעבר בגן KIF1A. הוא אמר שזה סיים את מסע האבחון הקשה בן 15 השנים של הילדה.
פרופסור MCRI ג'ון כריסטודולו אמר שהמחקר פתח הזדמנויות לחקור טיפולים פרטניים לאנשים עם KAND, שעלולים להיות בעלי השפעה קריטית על ילדים שנפגעו ועל משפחותיהם. פרופסור כריסטודולו אמר שהוא גם המליץ להפוך את הבדיקה הגנטית לגן KIF1A לסטנדרטית עבור אנשים עם תסמונת רט לא מאובחנת גנטית.
קרא גם: