Murdoch Children's Research Institute (MCRI) によって実施されたこの研究は、 月号に掲載されました。 人間の突然変異、KIF1A遺伝子のつの新しい突然変異がまれな神経障害を引き起こすことを発見しました。
MCRI の研究者 Dr. Simranpreet Kaur は、KIF1A 遺伝子の突然変異がニューロンと呼ばれる脳細胞に「交通渋滞」を引き起こし、進行性の脳疾患の壊滅的なスペクトルを引き起こすと述べた。 KIF1A 関連神経疾患 (KAND) は、世界中で約 300 人の子供に影響を与えます。
「KANDの症状は出生時または幼児期に現れることが多く、重症度はさまざまで、生後年以内に死亡する可能性があります. 臨床的特徴は他の神経疾患と部分的に重複しているため、子供たちは誤診されるか、長期間診断されないままになる可能性があります.
「私たちの研究は、変異のプールをさらに拡大し、KANDおよび関連障害を引き起こすKIF1A遺伝子の新しいエラーを特定することにより、より多くの診断につながるでしょう.」
この研究では、遺伝的に診断されていないレット症候群の少女を調べました。レット症候群は、主に女性に影響を与え、発育遅延、発話障害、および手のスキルの喪失を引き起こす重度の神経発達障害であり、レット症候群の徴候がほとんどない重度の精神発達障害を持つ他の 1 人も含まれています。 KIFA遺伝子に欠陥がありました。
Kaur 博士によると、研究チームは高度な遺伝子技術を使用して、これまで KAND とは関係のなかったレット症候群の少女が、KIF1A 遺伝子にこれまで検出されていなかった変異を持っていることを突き止めました。 彼は、それが少女の困難な15年間の診断の旅を終わらせたと言いました.
MCRIのJohn Christodoulou教授は、この研究により、KAND患者の個別化された治療法を探求する機会が開かれ、影響を受ける子供とその家族に重大な影響を与える可能性があると述べました。 クリストドゥロウ教授は、KIF1A遺伝子の遺伝子検査を、遺伝的に診断されていないレット症候群の人々の標準とすることも推奨していると述べた.
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