მერდოკის ბავშვთა კვლევითი ინსტიტუტის (MCRI) მიერ ჩატარებული კვლევა ოქტომბრის ნომერში გამოქვეყნდა ადამიანის მუტაცია, აღმოაჩინა, რომ KIF1A გენში ორი ახალი მუტაცია იწვევს იშვიათ ნევროლოგიურ დარღვევებს.
MCRI-ს მკვლევარმა დოქტორ სიმრანპრეტ კაურმა თქვა, რომ KIF1A გენში მუტაციები იწვევს ტვინის უჯრედებში, რომლებსაც ნეირონებს უწოდებენ, „საცობებს“, რაც იწვევს ტვინის პროგრესირებადი დაავადებების გამანადგურებელ სპექტრს. KIF1A-სთან ასოცირებული ნევროლოგიური დაავადებები (KAND) გავლენას ახდენს დაახლოებით 300 ბავშვზე მსოფლიოში.
KAND-ის სიმპტომები ხშირად ვლინდება დაბადებისას ან ადრეულ ბავშვობაში, განსხვავდება სიმძიმით და შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი სიცოცხლის ხუთი წლის განმავლობაში. იმის გამო, რომ კლინიკური ნიშნები ნაწილობრივ ემთხვევა სხვა ნევროლოგიურ აშლილობებს, ბავშვებს შეიძლება დაუსვან არასწორი დიაგნოზი ან დარჩეს დიაგნოსტიკა დიდი ხნის განმავლობაში“, - თქვა მან.
„ჩვენი კვლევა გამოიწვევს უფრო მეტ დიაგნოზს მუტაციების აუზის შემდგომი გაფართოებით, KIF1A გენში ახალი შეცდომების იდენტიფიცირებით, რომლებიც იწვევენ KAND-ს და მასთან დაკავშირებულ დარღვევებს“.
კვლევამ შეისწავლა გენეტიკურად დაუდგენელი გოგონა რეტის სინდრომით, მძიმე ნეიროგანვითარების აშლილობა, რომელიც უმეტესად აზიანებს ქალებს და იწვევს განვითარების შეფერხებას, მეტყველების პრობლემებს და ხელის უნარების დაკარგვას, ასევე სამი სხვა მძიმე ფსიქიკური განვითარების დარღვევით, რომლებსაც ჰქონდათ რეტის სინდრომის რამდენიმე ნიშანი. და რომელსაც ჰქონდა KIF1A გენის დეფექტები.
დოქტორმა კაურმა თქვა, რომ მოწინავე გენეტიკური ტექნიკის გამოყენებით, მკვლევარმა ჯგუფმა დაადგინა, რომ გოგონას რეტის სინდრომით, მდგომარეობა, რომელიც ადრე არ იყო დაკავშირებული KAND-თან, ასევე ჰქონდა KIF1A გენში მანამდე გამოუვლენელი მუტაცია. მისი თქმით, ამით დასრულდა გოგონას რთული 15-წლიანი დიაგნოსტიკური მოგზაურობა.
MCRI-ს პროფესორმა ჯონ ქრისტოდულუმ თქვა, რომ კვლევამ გახსნა შესაძლებლობები KAND-ის მქონე ადამიანებისთვის ინდივიდუალური მკურნალობის შესწავლისთვის, რამაც შესაძლოა კრიტიკული გავლენა მოახდინოს დაზარალებულ ბავშვებზე და მათ ოჯახებზე. პროფესორმა ქრისტოდულუმ თქვა, რომ მან ასევე რეკომენდაცია გაუწია, რომ KIF1A გენის გენეტიკური ტესტირება გახდეს სტანდარტი გენეტიკურად დაუდგენელი რეტის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის.
ასევე წაიკითხეთ: