Murdoch Children's Research Institute(MCRI)가 수행한 이 연구는 월호에 게재되었습니다. 인간 돌연변이, KIF1A 유전자의 두 가지 새로운 돌연변이가 희귀 신경 장애를 유발한다는 사실을 발견했습니다.
MCRI 연구원 Simranpreet Kaur 박사는 KIF1A 유전자의 돌연변이가 뉴런이라고 불리는 뇌 세포에서 "교통 체증"을 일으켜 진행성 뇌 질환의 파괴적인 범위를 야기한다고 말했습니다. KIF1A 관련 신경계 질환(KAND)은 전 세계적으로 약 300명의 어린이에게 영향을 미칩니다.
"KAND의 증상은 종종 출생 시 또는 유아기에 나타나며 심각도가 다양하며 생후 년 이내에 사망에 이를 수 있습니다. 임상적 특징이 다른 신경계 질환과 부분적으로 겹치기 때문에 아이들이 오진되거나 장기간 진단되지 않은 상태로 남아있을 수 있다”고 말했다.
"우리의 연구는 KAND 및 관련 장애를 유발하는 KIF1A 유전자의 새로운 오류를 식별하고 돌연변이 풀을 더욱 확장하여 더 많은 진단으로 이어질 것입니다."
이 연구는 주로 여성에게 영향을 미치고 발달 지연, 언어 문제 및 손 기능 상실을 유발하는 심각한 신경 발달 장애인 Rett 증후군을 앓고 있는 유전적으로 진단되지 않은 소녀와 Rett 증후군의 징후가 거의 없는 심각한 정신 발달 장애를 가진 다른 1명을 조사했습니다. KIFA 유전자에 결함이 있었습니다.
Kaur 박사는 첨단 유전 기술을 사용하여 연구팀이 이전에 KAND와 관련이 없었던 상태인 Rett 증후군을 가진 소녀도 KIF1A 유전자에서 이전에 발견되지 않은 돌연변이를 가지고 있음을 확인했다고 말했습니다. 그는 그것이 소녀의 어려운 15년 진단 여정을 끝냈다고 말했습니다.
MCRI 존 크리스토둘루(John Christodoulou) 교수는 이번 연구가 영향을 받은 어린이와 그 가족에게 잠재적으로 중대한 영향을 미칠 수 있는 KAND 환자를 위한 개별화된 치료법을 탐색할 수 있는 기회를 열었다고 말했습니다. Christodoulou 교수는 또한 KIF1A 유전자에 대한 유전자 검사를 유전적으로 진단되지 않은 레트 증후군을 가진 사람들을 위한 표준으로 만들 것을 권고했다고 말했습니다.
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