Мердок балдар изилдөө институту (MCRI) жүргүзгөн изилдөө октябрь айындагы санында жарыяланган Адам Мутация, KIF1A гениндеги эки жаңы мутация сейрек кездешүүчү неврологиялык ооруларды пайда кылаарын аныкташкан.
MCRI изилдөөчүсү доктор Симранприет Каур KIF1A гениндеги мутациялар нейрондор деп аталган мээ клеткаларында "тыгындарды" пайда кылып, прогрессивдүү мээ ооруларынын кыйратуучу спектрин пайда кылганын айтты. KIF1A менен байланышкан нейрологиялык оорулар (KAND) дүйнө жүзү боюнча 300гө жакын балага таасир этет.
"КАНДдын симптомдору көбүнчө төрөлгөндө же эрте бала кезинде пайда болот, оордугу боюнча ар кандай болот жана беш жыл ичинде өлүмгө алып келиши мүмкүн. Клиникалык белгилери жарым-жартылай башка неврологиялык оорулар менен дал келгендиктен, балдарга туура эмес диагноз коюлушу мүмкүн же көпкө чейин аныкталбай калышы мүмкүн», - деди ал.
"Биздин изилдөө мутациялардын бассейнин андан ары кеңейтүү, KAND жана ага байланыштуу ооруларды пайда кылган KIF1A гениндеги жаңы каталарды аныктоо аркылуу көбүрөөк диагноздорго алып келет."
Изилдөө генетикалык жактан аныкталбаган Ретт синдрому менен ооруган кызга, көбүнчө аялдарга таасир эткен жана өнүгүүнүн артта калышына, сүйлөө көйгөйлөрүнө жана колдун көндүмдөрүн жоготууга алып келген оор нейрондук өнүгүү бузулушуна, ошондой эле Ретт синдромунун бир нече белгилери бар психикалык өнүгүүсүнүн катуу бузулушуна чалдыккан үчөөнө карады. жана KIF1A генинде кемчиликтер болгон.
Доктор Каур өнүккөн генетикалык ыкмаларды колдонуу менен изилдөө тобунун мурда KAND менен байланышы болбогон Ретт синдрому бар кыздын дагы KIF1A генинде мурда аныкталбаган мутация бар экенин аныктаганын айтты. Анын айтымында, бул кыздын 15 жылдык диагностикалык татаал сапарын аяктады.
MCRI профессору Джон Кристодулоунун айтымында, изилдөө КАНД менен ооруган адамдар үчүн жекече дарылоону изилдөө үчүн мүмкүнчүлүктөрдү ачты, бул жабыркаган балдарга жана алардын үй-бүлөлөрүнө олуттуу таасир этиши мүмкүн. Профессор Кристодулоунун айтымында, ал ошондой эле KIF1A генине генетикалык тестирлөө генетикалык жактан аныкталбаган Ретт синдрому бар адамдар үчүн стандарттуу болушун сунуштады.
Ошондой эле окуңуз: