Murdocho vaikų tyrimų instituto (MCRI) atliktas tyrimas buvo paskelbtas spalio mėnesio numeryje Žmogaus mutacija, nustatė, kad dvi naujos KIF1A geno mutacijos sukelia retus neurologinius sutrikimus.
MCRI tyrėjas daktaras Simranpreetas Kauras sakė, kad KIF1A geno mutacijos sukelia „spūstis“ smegenų ląstelėse, vadinamose neuronais, ir sukelia niokojantį progresuojančių smegenų ligų spektrą. Su KIF1A susijusiomis neurologinėmis ligomis (KAND) serga apie 300 vaikų visame pasaulyje.
„KAND simptomai dažnai atsiranda gimus arba ankstyvoje vaikystėje, skiriasi savo sunkumu ir gali baigtis mirtimi per penkerius gyvenimo metus. Kadangi klinikiniai požymiai iš dalies sutampa su kitais neurologiniais sutrikimais, vaikams gali būti neteisingai diagnozuota arba jie gali likti nediagnozuoti ilgą laiką“, – sakė jis.
„Mūsų tyrimas leis nustatyti daugiau diagnozių, toliau plečiant mutacijų grupę, nustatant naujas KIF1A geno klaidas, sukeliančias KAND ir susijusius sutrikimus.
Tyrimo metu buvo tiriama genetiškai nediagnozuota mergina, serganti Retto sindromu – sunkiu neurologinio vystymosi sutrikimu, kuris dažniausiai pasireiškia moterims ir sukeliantis vystymosi atsilikimą, kalbos sutrikimus ir rankų įgūdžių praradimą, taip pat trys kitos su sunkiu psichikos raidos sutrikimu, kurioms buvo nedaug Retto sindromo požymių. ir kurie turėjo KIF1A geno defektų.
Daktaras Kauras sakė, kad, naudodama pažangias genetines metodikas, tyrėjų komanda nustatė, kad mergaitė, serganti Retto sindromu, anksčiau su KAND nesusijusia liga, taip pat turėjo anksčiau neaptiktą KIF1A geno mutaciją. Jis sakė, kad tai užbaigė sunkią 15 metų trukusią merginos diagnostinę kelionę.
MCRI profesorius Johnas Christodoulou teigė, kad tyrimas atvėrė galimybes ištirti individualius KAND sergančių žmonių gydymo būdus, kurie gali turėti lemiamos įtakos paveiktiems vaikams ir jų šeimoms. Profesorius Christodoulou taip pat rekomendavo, kad KIF1A geno genetiniai tyrimai būtų standartiniai žmonėms, sergantiems genetiškai nediagnozuotu Retto sindromu.
Taip pat skaitykite: