Студијата, спроведена од Детскиот истражувачки институт Мардок (MCRI), беше објавена во октомвриското издание Човечка мутација, откри дека две нови мутации во генот KIF1A предизвикуваат ретки невролошки нарушувања.
Истражувачот на MCRI, д-р Симранпрет Каур рече дека мутациите во генот KIF1A предизвикуваат „сообраќаен метеж“ во мозочните клетки наречени неврони, предизвикувајќи разорен спектар на прогресивни мозочни заболувања. Невролошките болести асоцирани со KIF1A (KAND) погодуваат околу 300 деца ширум светот.
„Симптомите на KAND често се појавуваат при раѓање или во раното детство, се разликуваат по сериозност и може да доведат до смрт во рок од пет години од животот. Бидејќи клиничките карактеристики делумно се преклопуваат со други невролошки нарушувања, децата може да бидат погрешно дијагностицирани или да останат недијагностицирани долги временски периоди“, рече тој.
„Нашата студија ќе доведе до повеќе дијагнози со дополнително проширување на базенот на мутации, идентификување на нови грешки во генот KIF1A кои предизвикуваат KAND и сродни нарушувања.
Студијата опфатила генетски недијагностицирана девојка со Рет синдром, тешко невро-развојно нарушување кое најмногу ги погодува жените и предизвикува доцнење во развојот, проблеми со говорот и губење на вештините за рака, заедно со уште три други со тешко ментално развојно нарушување кои имале малку знаци на Рет синдром. и која имала дефекти во генот KIF1A.
Д-р Каур рече дека користејќи напредни генетски техники, истражувачкиот тим утврдил дека девојчето со Рет синдром, состојба која претходно не била поврзана со KAND, исто така имала претходно неоткриена мутација на генот KIF1A. Тој рече дека тоа стави крај на тешкото 15-годишно дијагностичко патување на девојчето.
Професорот на MCRI Џон Христодулу рече дека истражувањето отвори можности за истражување на индивидуализирани третмани за лицата со KAND, што потенцијално може да има критично влијание врз засегнатите деца и нивните семејства. Професорот Христодулу рече дека исто така препорачал генетското тестирање за генот KIF1A да биде стандардно за луѓето со генетски недијагностициран Рет синдром.
Прочитајте исто така: