Мердокийн хүүхдийн судалгааны хүрээлэнгийн (MCRI) хийсэн судалгааг аравдугаар сарын дугаарт нийтэлжээ Хүний мутаци, KIF1A генийн хоёр шинэ мутаци нь ховор мэдрэлийн эмгэг үүсгэдэг болохыг тогтоожээ.
MCRI-ийн судлаач, доктор Simranpreet Kaur KIF1A генийн мутаци нь мэдрэлийн эсүүд гэж нэрлэгддэг тархины эсүүдэд "замын түгжрэл" үүсгэдэг бөгөөд энэ нь тархины дэвшилтэт өвчний асар том спектрийг үүсгэдэг гэжээ. KIF1A-тэй холбоотой мэдрэлийн өвчин (KAND) нь дэлхий даяар 300 орчим хүүхдэд нөлөөлдөг.
"KAND-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн төрөх үед эсвэл бага насандаа илэрч, хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй бөгөөд амьдралынхаа таван жилийн дотор үхэлд хүргэдэг. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь бусад мэдрэлийн эмгэгүүдтэй хэсэгчлэн давхцдаг тул хүүхдүүд буруу оношлогдох эсвэл удаан хугацаагаар оношлогддоггүй байж болно" гэж тэр хэллээ.
"Бидний судалгаа нь мутацийн санг улам өргөжүүлж, KAND болон түүнтэй холбоотой эмгэгүүдийг үүсгэдэг KIF1A генийн шинэ алдааг илрүүлснээр илүү олон оношийг гаргах болно."
Судалгаанд удамшлын хувьд оношлогдоогүй, мэдрэлийн хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэг нь эмэгтэйчүүдэд голчлон нөлөөлдөг, хөгжлийн хоцрогдол, хэл ярианы бэрхшээлтэй, гар ур чадвараа алддаг Ретт хам шинжийн шинж тэмдэг багатай сэтгэцийн хөгжлийн хүнд өвчтэй гурван охиныг судалжээ. мөн KIF1A генийн согогтой байсан.
Доктор Каур хэлэхдээ, удамшлын дэвшилтэт арга техникийг ашиглан судалгааны баг урьд нь KAND-тай холбоогүй байсан Ретт синдромтой охинд мөн KIF1A генийн урьд өмнө илрээгүй мутацитай болохыг тогтоосон байна. Энэ нь охины 15 жилийн оношилгооны хүнд хэцүү замд төгсгөл болсон гэж тэр хэлэв.
MCRI-ийн профессор Жон Кристодулоу хэлэхдээ, энэхүү судалгаа нь KAND өвчтэй хүмүүст зориулсан хувь хүний эмчилгээг судлах боломжийг нээж өгсөн бөгөөд энэ нь өртсөн хүүхдүүд болон тэдний гэр бүлд ноцтой нөлөө үзүүлж болзошгүй юм. Профессор Кристодулоу мөн KIF1A генийн генетикийн шинжилгээг генетикийн хувьд оношлогдоогүй Ретт синдромтой хүмүүст стандарт болгохыг зөвлөж байна.
Мөн уншина уу: