De studie, uitgevoerd door het Murdoch Children's Research Institute (MCRI), werd gepubliceerd in het oktobernummer Menselijke mutatie, ontdekte dat twee nieuwe mutaties in het KIF1A-gen zeldzame neurologische aandoeningen veroorzaken.
MCRI-onderzoeker Dr. Simranpreet Kaur zei dat mutaties in het KIF1A-gen "verkeersopstoppingen" veroorzaken in hersencellen die neuronen worden genoemd, wat een verwoestend spectrum van progressieve hersenziekten veroorzaakt. KIF1A-geassocieerde neurologische aandoeningen (KAND) treffen wereldwijd ongeveer 300 kinderen.
"Symptomen van KAND verschijnen vaak bij de geboorte of in de vroege kinderjaren, variëren in ernst en kunnen binnen vijf jaar tot de dood leiden. Omdat de klinische kenmerken gedeeltelijk overlappen met andere neurologische aandoeningen, kunnen kinderen een verkeerde diagnose krijgen of lange tijd niet gediagnosticeerd blijven", zei hij.
"Onze studie zal leiden tot meer diagnoses door de pool van mutaties verder uit te breiden en nieuwe fouten in het KIF1A-gen te identificeren die KAND en aanverwante aandoeningen veroorzaken."
De studie keek naar een genetisch niet-gediagnosticeerd meisje met het Rett-syndroom, een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die vooral vrouwen treft en ontwikkelingsachterstand, spraakproblemen en verlies van handvaardigheid veroorzaakt, samen met drie anderen met een ernstige mentale ontwikkelingsstoornis die weinig tekenen van het Rett-syndroom vertoonden. en die defecten hadden in het KIF1A-gen.
Dr. Kaur zei dat het onderzoeksteam met behulp van geavanceerde genetische technieken vaststelde dat het meisje met het Rett-syndroom, een aandoening die voorheen geen verband hield met KAND, ook een voorheen onopgemerkte mutatie in het KIF1A-gen had. Hij zei dat het een einde maakte aan de moeilijke 15-jarige diagnostische reis van het meisje.
MCRI-professor John Christodoulou zei dat het onderzoek mogelijkheden bood om geïndividualiseerde behandelingen voor mensen met KAND te onderzoeken, die mogelijk een kritieke impact kunnen hebben op de getroffen kinderen en hun families. Professor Christodoulou zei dat hij ook aanraadde om genetisch testen voor het KIF1A-gen standaard te maken voor mensen met genetisch niet-gediagnosticeerd Rett-syndroom.
Lees ook: