Studien, utført av Murdoch Children's Research Institute (MCRI), ble publisert i oktoberutgaven Menneskelig mutasjon, fant at to nye mutasjoner i KIF1A-genet forårsaker sjeldne nevrologiske lidelser.
MCRI-forsker Dr. Simranpreet Kaur sa at mutasjoner i KIF1A-genet forårsaker "trafikkkorker" i hjerneceller kalt nevroner, og forårsaker et ødeleggende spekter av progressive hjernesykdommer. KIF1A-assosierte nevrologiske sykdommer (KAND) rammer rundt 300 barn over hele verden.
"Symptomer på KAND vises ofte ved fødselen eller tidlig i barndommen, varierer i alvorlighetsgrad og kan føre til død innen fem år etter livet. Fordi de kliniske egenskapene delvis overlapper med andre nevrologiske lidelser, kan barn bli feildiagnostisert eller forbli udiagnostisert i lange perioder, sa han.
"Vår studie vil føre til flere diagnoser ved å utvide poolen av mutasjoner ytterligere, identifisere nye feil i KIF1A-genet som forårsaker KAND og relaterte lidelser."
Studien så på en genetisk udiagnostisert jente med Rett syndrom, en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse som hovedsakelig rammer kvinner og forårsaker utviklingsforsinkelser, taleproblemer og tap av håndferdigheter, sammen med tre andre med en alvorlig psykisk utviklingsforstyrrelse som hadde få tegn på Rett syndrom. og som hadde defekter i KIF1A-genet.
Dr. Kaur sa at ved bruk av avanserte genetiske teknikker, bestemte forskerteamet at jenta med Rett syndrom, en tilstand som tidligere ikke var relatert til KAND, også hadde en tidligere uoppdaget mutasjon i KIF1A-genet. Han sa at det endte jentas vanskelige 15 år lange diagnostiske reise.
MCRI-professor John Christodoulou sa at forskningen åpnet muligheter for å utforske individualiserte behandlinger for personer med KAND, som potensielt kan ha en kritisk innvirkning på berørte barn og deres familier. Professor Christodoulou sa at han også anbefalte at genetisk testing for KIF1A-genet gjøres til standard for personer med genetisk udiagnostisert Rett-syndrom.
Les også: