O estudo, realizado pelo Murdoch Children's Research Institute (MCRI), foi publicado na edição de outubro Mutação Humana, descobriram que duas novas mutações no gene KIF1A causam distúrbios neurológicos raros.
O pesquisador do MCRI, Dr. Simranpreet Kaur, disse que mutações no gene KIF1A causam "engarrafamentos" em células cerebrais chamadas neurônios, causando um espectro devastador de doenças cerebrais progressivas. As doenças neurológicas associadas ao KIF1A (KAND) afetam cerca de 300 crianças em todo o mundo.
"Os sintomas de KAND geralmente aparecem no nascimento ou na primeira infância, variam em gravidade e podem levar à morte dentro de cinco anos de vida. Como as características clínicas se sobrepõem parcialmente a outros distúrbios neurológicos, as crianças podem ser diagnosticadas erroneamente ou permanecer sem diagnóstico por longos períodos de tempo”, disse ele.
“Nosso estudo levará a mais diagnósticos, expandindo ainda mais o conjunto de mutações, identificando novos erros no gene KIF1A que causam KAND e distúrbios relacionados”.
O estudo analisou uma menina geneticamente não diagnosticada com síndrome de Rett, um distúrbio neurodesenvolvimental grave que afeta principalmente mulheres e causa atraso no desenvolvimento, problemas de fala e perda de habilidades manuais, juntamente com outras três pessoas com um distúrbio grave do desenvolvimento mental que apresentavam poucos sinais da síndrome de Rett. e que apresentavam defeitos no gene KIF1A.
Dr. Kaur disse que usando técnicas genéticas avançadas, a equipe de pesquisa determinou que a menina com síndrome de Rett, uma condição anteriormente não relacionada a KAND, também tinha uma mutação não detectada anteriormente no gene KIF1A. Ele disse que encerrou a difícil jornada de diagnóstico de 15 anos da menina.
O professor do MCRI, John Christodoulou, disse que a pesquisa abriu oportunidades para explorar tratamentos individualizados para pessoas com KAND, o que poderia ter um impacto crítico nas crianças afetadas e suas famílias. O professor Christodoulou disse que também recomendou que o teste genético para o gene KIF1A seja padronizado para pessoas com síndrome de Rett geneticamente não diagnosticada.
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