Studiul, realizat de Institutul de Cercetare pentru Copii Murdoch (MCRI), a fost publicat în numărul din octombrie Mutația umană, a descoperit că două noi mutații ale genei KIF1A provoacă tulburări neurologice rare.
Cercetatorul MCRI, Dr. Simranpreet Kaur, a spus ca mutatiile din gena KIF1A cauzeaza "blocuri de trafic" in celulele creierului numite neuroni, cauzand un spectru devastator de boli progresive ale creierului. Bolile neurologice asociate cu KIF1A (KAND) afectează aproximativ 300 de copii din întreaga lume.
„Simptomele KAND apar adesea la naștere sau în copilăria timpurie, variază ca severitate și pot duce la deces în cinci ani de viață. Deoarece caracteristicile clinice se suprapun parțial cu alte tulburări neurologice, copiii pot fi diagnosticați greșit sau pot rămâne nediagnosticați pentru perioade lungi de timp”, a spus el.
„Studiul nostru va duce la mai multe diagnostice prin extinderea în continuare a grupului de mutații, identificând noi erori în gena KIF1A care cauzează KAND și tulburări asociate”.
Studiul a analizat o fată nediagnosticată genetic cu sindrom Rett, o tulburare severă de neurodezvoltare care afectează în principal femeile și provoacă întârziere în dezvoltare, probleme de vorbire și pierderea abilităților mâinii, împreună cu alte trei cu o tulburare severă de dezvoltare mintală care au avut puține semne ale sindromului Rett. și care avea defecte în gena KIF1A.
Dr. Kaur a spus că, folosind tehnici genetice avansate, echipa de cercetare a stabilit că fata cu sindromul Rett, o afecțiune anterior fără legătură cu KAND, avea și o mutație nedetectată anterior în gena KIF1A. El a spus că a pus capăt dificilei călătorii de diagnosticare de 15 ani a fetei.
Profesorul MCRI John Christodoulou a spus că cercetarea a deschis oportunități de a explora tratamente individualizate pentru persoanele cu KAND, care ar putea avea un impact critic asupra copiilor afectați și familiilor acestora. Profesorul Christodoulou a spus că a recomandat, de asemenea, ca testarea genetică pentru gena KIF1A să fie standard pentru persoanele cu sindrom Rett nediagnosticat genetic.
Citeste si: