Štúdia, ktorú vypracoval Murdoch Children's Research Institute (MCRI), bola zverejnená v októbrovom čísle Ľudská mutáciazistili, že dve nové mutácie v géne KIF1A spôsobujú zriedkavé neurologické poruchy.
Výskumník MCRI Dr. Simranpreet Kaur povedal, že mutácie v géne KIF1A spôsobujú "dopravné zápchy" v mozgových bunkách nazývaných neuróny, čo spôsobuje zničujúce spektrum progresívnych ochorení mozgu. Neurologické ochorenia spojené s KIF1A (KAND) postihujú približne 300 detí na celom svete.
„Symptómy KAND sa často objavujú pri narodení alebo v ranom detstve, majú rôznu závažnosť a môžu viesť k smrti do piatich rokov života. Keďže klinické príznaky sa čiastočne prekrývajú s inými neurologickými poruchami, deti môžu byť nesprávne diagnostikované alebo môžu zostať nediagnostikované po dlhú dobu,“ povedal.
"Naša štúdia povedie k väčšiemu počtu diagnóz ďalším rozšírením súboru mutácií, identifikáciou nových chýb v géne KIF1A, ktoré spôsobujú KAND a súvisiace poruchy."
Štúdia sa zamerala na geneticky nediagnostikované dievča s Rettovým syndrómom, závažnou neurovývinovou poruchou, ktorá väčšinou postihuje ženy a spôsobuje vývojové oneskorenie, problémy s rečou a stratu ručných zručností, spolu s tromi ďalšími s ťažkou duševnou vývojovou poruchou, ktorá mala málo príznakov Rettovho syndrómu. a ktorý mal defekty v géne KIF1A.
Dr Kaur povedal, že pomocou pokročilých genetických techník výskumný tím zistil, že dievča s Rettovým syndrómom, stavom, ktorý predtým nesúvisel s KAND, malo tiež predtým nezistenú mutáciu v géne KIF1A. Povedal, že to ukončilo náročnú 15-ročnú diagnostickú cestu dievčaťa.
Profesor MCRI John Christodoulou povedal, že výskum otvoril príležitosti na preskúmanie individualizovanej liečby pre ľudí s KAND, čo by mohlo mať kritický vplyv na postihnuté deti a ich rodiny. Profesor Christodoulou povedal, že tiež odporučil, aby sa genetické testovanie na gén KIF1A stalo štandardom pre ľudí s geneticky nediagnostikovaným Rettovým syndrómom.
Prečítajte si tiež: