Studien, utförd av Murdoch Children's Research Institute (MCRI), publicerades i oktobernumret Mänsklig mutation, fann att två nya mutationer i KIF1A-genen orsakar sällsynta neurologiska störningar.
MCRI-forskaren Dr Simranpreet Kaur sa att mutationer i KIF1A-genen orsakar "trafikstockningar" i hjärnceller som kallas neuroner, vilket orsakar ett förödande spektrum av progressiva hjärnsjukdomar. KIF1A-associerade neurologiska sjukdomar (KAND) drabbar cirka 300 barn över hela världen.
"Symtom på KAND uppträder ofta vid födseln eller i tidig barndom, varierar i svårighetsgrad och kan leda till döden inom fem år efter livet. Eftersom de kliniska egenskaperna delvis överlappar med andra neurologiska störningar, kan barn bli feldiagnostiserade eller förbli odiagnostiserade under långa perioder, säger han.
"Vår studie kommer att leda till fler diagnoser genom att ytterligare utöka poolen av mutationer, identifiera nya fel i KIF1A-genen som orsakar KAND och relaterade störningar."
Studien tittade på en genetiskt odiagnostiserad flicka med Retts syndrom, en allvarlig neuroutvecklingsstörning som främst drabbar kvinnor och orsakar utvecklingsförsening, talproblem och förlust av handfärdigheter, tillsammans med tre andra med en allvarlig psykisk utvecklingsstörning som hade få tecken på Retts syndrom. och som hade defekter i KIF1A-genen.
Dr Kaur sa att med hjälp av avancerad genetisk teknik fastställde forskargruppen att flickan med Retts syndrom, ett tillstånd som tidigare inte var relaterat till KAND, också hade en tidigare oupptäckt mutation i KIF1A-genen. Han sa att det avslutade flickans svåra 15-åriga diagnostiska resa.
MCRI-professor John Christodoulou sa att forskningen öppnade möjligheter att utforska individualiserade behandlingar för personer med KAND, som potentiellt kan ha en kritisk inverkan på drabbade barn och deras familjer. Professor Christodoulou sa att han också rekommenderade att genetisk testning för KIF1A-genen görs till standard för personer med genetiskt odiagnostiserat Retts syndrom.
Läs också: