การศึกษาที่ดำเนินการโดยสถาบันวิจัยเด็กเมอร์ดอค (MCRI) ได้รับการตีพิมพ์ในฉบับเดือนตุลาคม การกลายพันธุ์ของมนุษย์พบว่าการกลายพันธุ์ใหม่สองครั้งในยีน KIF1A ทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายาก
Dr. Simranpreet Kaur นักวิจัยของ MCRI กล่าวว่าการกลายพันธุ์ของยีน KIF1A ทำให้เกิด "การจราจรติดขัด" ในเซลล์สมองที่เรียกว่าเซลล์ประสาท ซึ่งก่อให้เกิดโรคทางสมองที่ลุกลามอย่างรวดเร็ว โรคทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับ KIF1A (KAND) ส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 300 คนทั่วโลก
"อาการของ KAND มักปรากฏตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก มีความรุนแรงแตกต่างกันไป และอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายในห้าปีของชีวิต เนื่องจากลักษณะทางคลินิกบางส่วนทับซ้อนกับความผิดปกติทางระบบประสาทอื่นๆ เด็กจึงอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นระยะเวลานาน” เขากล่าว
"การศึกษาของเราจะนำไปสู่การวินิจฉัยเพิ่มเติมโดยการขยายกลุ่มการกลายพันธุ์เพิ่มเติม ระบุข้อผิดพลาดใหม่ในยีน KIF1A ที่ก่อให้เกิด KAND และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง"
การศึกษานี้ศึกษาเด็กหญิงที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมซึ่งเป็นโรคเรตต์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางพัฒนาการทางระบบประสาทขั้นรุนแรงที่ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงและทำให้พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาในการพูด และสูญเสียทักษะการใช้มือ รวมถึงอีก 1 คนที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการทางจิตขั้นรุนแรงซึ่งมีอาการเพียงเล็กน้อยของอาการเรตต์ซินโดรม และมีข้อบกพร่องในยีน KIFXNUMXA
Dr. Kaur กล่าวว่าการใช้เทคนิคทางพันธุศาสตร์ขั้นสูง ทีมวิจัยระบุว่าเด็กหญิงที่เป็นโรค Rett syndrome ซึ่งก่อนหน้านี้ไม่เกี่ยวข้องกับ KAND ก็มีการกลายพันธุ์ที่ตรวจไม่พบก่อนหน้านี้ในยีน KIF1A เขากล่าวว่าเป็นการสิ้นสุดการเดินทางเพื่อการวินิจฉัยที่ยากลำบาก 15 ปีของเด็กหญิงคนนี้
ศาสตราจารย์ John Christodoulou ของ MCRI กล่าวว่าการวิจัยเปิดโอกาสให้สำรวจการรักษาเฉพาะบุคคลสำหรับผู้ที่เป็นโรค KAND ซึ่งอาจส่งผลกระทบร้ายแรงต่อเด็กที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขา ศาสตราจารย์คริสโตดูลูกล่าวว่าเขายังแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับยีน KIF1A ให้เป็นมาตรฐานสำหรับผู้ที่มีกลุ่มอาการ Rett ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม
อ่าน: