Ang pag-aaral, na isinagawa ng Murdoch Children's Research Institute (MCRI), ay nai-publish sa isyu ng Oktubre Mutation ng Tao, natagpuan na ang dalawang bagong mutasyon sa KIF1A gene ay nagdudulot ng mga bihirang neurological disorder.
Sinabi ng mananaliksik ng MCRI na si Dr. Simranpreet Kaur na ang mga mutasyon sa gene ng KIF1A ay nagdudulot ng "mga jam ng trapiko" sa mga selula ng utak na tinatawag na mga neuron, na nagdudulot ng mapangwasak na spectrum ng mga progresibong sakit sa utak. Ang KIF1A-associated neurological disease (KAND) ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 300 bata sa buong mundo.
"Ang mga sintomas ng KAND ay madalas na lumilitaw sa kapanganakan o sa maagang pagkabata, iba-iba ang kalubhaan, at maaaring humantong sa kamatayan sa loob ng limang taon ng buhay. Dahil ang mga klinikal na tampok ay bahagyang magkakapatong sa iba pang mga neurological disorder, ang mga bata ay maaaring ma-misdiagnosed o manatiling hindi na-diagnose sa mahabang panahon," sabi niya.
"Ang aming pag-aaral ay hahantong sa higit pang mga diagnosis sa pamamagitan ng karagdagang pagpapalawak ng pool ng mga mutasyon, pagtukoy ng mga bagong error sa KIF1A gene na nagdudulot ng KAND at mga kaugnay na karamdaman."
Ang pag-aaral ay tumingin sa isang genetically undiagnosed na batang babae na may Rett syndrome, isang malubhang neurodevelopmental disorder na kadalasang nakakaapekto sa mga kababaihan at nagiging sanhi ng pagkaantala sa pag-unlad, mga problema sa pagsasalita at pagkawala ng mga kasanayan sa kamay, kasama ang tatlong iba pa na may malubhang mental developmental disorder na may kaunting mga palatandaan ng Rett syndrome at kung saan ay may mga depekto sa KIF1A gene.
Sinabi ni Dr. Kaur na gamit ang mga advanced na genetic technique, natukoy ng pangkat ng pananaliksik na ang batang babae na may Rett syndrome, isang kondisyon na dati nang walang kaugnayan sa KAND, ay mayroon ding dati nang hindi natukoy na mutation sa KIF1A gene. Sinabi niya na natapos nito ang mahirap na 15-taong diagnostic na paglalakbay ng batang babae.
Sinabi ni Propesor John Christodoulou ng MCRI na ang pananaliksik ay nagbukas ng mga pagkakataon upang galugarin ang mga indibidwal na paggamot para sa mga taong may KAND, na maaaring magkaroon ng kritikal na epekto sa mga apektadong bata at kanilang mga pamilya. Sinabi ni Propesor Christodoulou na inirerekomenda rin niya na ang genetic na pagsusuri para sa KIF1A gene ay gawing pamantayan para sa mga taong may genetically undiagnosed na Rett syndrome.
Basahin din: