Murdoch Çocuk Araştırma Enstitüsü'nün (MCRI) yürüttüğü araştırma Ekim sayısında yayınlandı. insan mutasyonu, KIF1A genindeki iki yeni mutasyonun nadir görülen nörolojik bozukluklara neden olduğunu buldu.
MCRI araştırmacısı Dr. Simranpreet Kaur, KIF1A genindeki mutasyonların, nöron adı verilen beyin hücrelerinde "trafik sıkışıklığına" neden olarak, yıkıcı bir ilerleyici beyin hastalıkları yelpazesine neden olduğunu söyledi. KIF1A ile ilişkili nörolojik hastalıklar (KAND) dünya çapında yaklaşık 300 çocuğu etkilemektedir.
"KAND semptomları genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar, şiddeti değişir ve yaşamın beş yılı içinde ölüme yol açabilir. Klinik özellikleri diğer nörolojik bozukluklarla kısmen örtüştüğü için çocuklara yanlış tanı konulabiliyor veya uzun süre tanı konulamadan kalabiliyor” dedi.
"Çalışmamız, KAND ve ilgili bozukluklara neden olan KIF1A genindeki yeni hataları belirleyerek, mutasyon havuzunu daha da genişleterek daha fazla tanıya yol açacaktır."
Çalışma, çoğunlukla kadınları etkileyen ve gelişimsel gecikmeye, konuşma sorunlarına ve el becerilerinin kaybına neden olan ciddi bir nörogelişimsel bozukluk olan Rett sendromlu genetik olarak teşhis edilmemiş bir kıza ve Rett sendromunun birkaç belirtisi olan ciddi bir zihinsel gelişim bozukluğu olan diğer üç kıza baktı. ve KIF1A geninde kusurları olan.
Dr. Kaur, araştırma ekibinin gelişmiş genetik teknikler kullanarak, daha önce KAND ile ilgisi olmayan Rett sendromlu kızda KIF1A geninde daha önce tespit edilemeyen bir mutasyona sahip olduğunu belirlediğini söyledi. Kızın 15 yıllık zorlu teşhis yolculuğunun sona erdiğini söyledi.
MCRI Profesörü John Christodoulou, araştırmanın, etkilenen çocuklar ve aileleri üzerinde potansiyel olarak kritik bir etkiye sahip olabilecek KAND'lı kişiler için bireyselleştirilmiş tedavileri keşfetme fırsatları açtığını söyledi. Profesör Christodoulou, KIF1A geni için genetik testin genetik olarak teşhis edilmemiş Rett sendromu olan kişiler için standart hale getirilmesini de tavsiye ettiğini söyledi.
Ayrıca okuyun: