Дослідження, проведене Дитячим дослідним інститутом Мердока (MCRI), яке опубліковане в жовтневому випуску Human Mutation, виявило, що дві нові мутації в гені KIF1A викликають рідкісні нервові розлади.
Дослідник MCRI доктор Сімранпріт Каур сказав, що мутації в гені KIF1A викликають «пробки» в клітинах мозку, званих нейронами, викликаючи руйнівний спектр прогресуючих захворювань мозку. Від KIF1A-асоційованих неврологічних захворювань (KAND) страждають близько 300 дітей у всьому світі.
«Симптоми KAND часто з’являються при народженні або в ранньому дитинстві, мають різну ступінь тяжкості і можуть привести до смерті протягом п’яти років життя. Оскільки клінічні ознаки частково збігаються з іншими неврологічними розладами, дітям може бути поставлений неправильний діагноз або вони можуть залишатися невиявленим протягом тривалого періоду часу», – сказав він.
«Наше дослідження призведе до більшої кількості діагнозів шляхом подальшого розширення пулу мутацій, виявлення нових помилок гена KIF1A, які викликають KAND і пов’язані з ним розлади».
У дослідженні вивчалася генетично недіагностована дівчинка з синдромом Ретта, важким розладом нервового розвитку, який переважно вражає жінок і викликає затримку розвитку, проблеми з промовою і втрату навичок рук, а також трьох інших з важким розладом психічного розвитку, у яких було мало ознак синдрому Ретта і які мали дефекти в гені KIF1A.
Доктор Каур сказав, що за допомогою передових генетичних методів дослідницька група визначила, що у дівчинки з синдромом Ретта, захворюванням, раніше не пов’язаних з KAND, також була які раніше не виявлена мутація в гені KIF1A. Він сказав, що це поклало кінець важкій діагностичній подорожі дівчинки, яка тривала 15 років.
Професор MCRI Джон Христодулу сказав, що дослідження відкрило можливості для вивчення індивідуалізованих методів лікування для людей з KAND, які потенційно можуть мати критичний вплив на потерпілих дітей та їх сім’ї. Професор Христодулу сказав, що він також рекомендував генетичне тестування гена KIF1A робити стандартом для людей з генетично недіагностованим синдромом Ретта.
Читайте також: