Merdok bolalar tadqiqot instituti (MCRI) tomonidan olib borilgan tadqiqot oktyabr sonida chop etilgan Inson mutatsiyasi, KIF1A genidagi ikkita yangi mutatsiya noyob nevrologik kasalliklarga olib kelishini aniqladi.
MCRI tadqiqotchisi doktor Simranpreet Kaurning aytishicha, KIF1A genidagi mutatsiyalar neyronlar deb ataladigan miya hujayralarida "tirbandliklarni" keltirib chiqaradi va progressiv miya kasalliklarining halokatli spektrini keltirib chiqaradi. KIF1A bilan bog'liq nevrologik kasalliklar (KAND) butun dunyo bo'ylab 300 ga yaqin bolalarga ta'sir qiladi.
"KAND belgilari ko'pincha tug'ilishda yoki erta bolalikda paydo bo'ladi, zo'ravonlik darajasida farqlanadi va hayotdan keyin besh yil ichida o'limga olib kelishi mumkin. Klinik belgilar qisman boshqa nevrologik kasalliklar bilan mos kelganligi sababli, bolalar noto'g'ri tashxis qo'yilishi yoki uzoq vaqt davomida tashxis qo'yilmasligi mumkin ", dedi u.
"Bizning tadqiqotimiz mutatsiyalar hovuzini yanada kengaytirish, KIF1A genida KAND va shunga o'xshash kasalliklarni keltirib chiqaradigan yangi xatolarni aniqlash orqali ko'proq tashxis qo'yishga olib keladi."
Tadqiqotda genetik jihatdan aniqlanmagan Rett sindromi, asosan ayollarga ta'sir qiluvchi va rivojlanishning kechikishi, nutq muammolari va qo'l ko'nikmalarini yo'qotishiga olib keladigan og'ir neyro-rivojlanish buzilishi bilan og'rigan qiz, shuningdek, Rett sindromining bir nechta belgilariga ega bo'lgan og'ir ruhiy rivojlanish buzilishi bilan og'rigan uch kishi ko'rib chiqildi. va KIF1A genida nuqsonlar bo'lgan.
Doktor Kaurning aytishicha, ilg'or genetik usullardan foydalangan holda tadqiqot guruhi ilgari KAND bilan bog'liq bo'lmagan Rett sindromi bilan og'rigan qizda ham KIF1A genida ilgari aniqlanmagan mutatsiya borligini aniqladi. Uning so'zlariga ko'ra, bu qizning 15 yillik qiyin diagnostika yo'lini yakunladi.
MCRI professori Jon Kristodulou tadqiqot KAND bilan kasallangan odamlar uchun individual davolash usullarini o'rganish uchun imkoniyatlar ochganini aytdi, bu zararlangan bolalar va ularning oilalariga jiddiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Professor Kristodulou, shuningdek, KIF1A geni uchun genetik testni genetik jihatdan aniqlanmagan Rett sindromi bo'lgan odamlar uchun standart qilishni tavsiya qildi.
Shuningdek o'qing: