Nghiên cứu do Viện Nghiên cứu Trẻ em Murdoch (MCRI) thực hiện, được đăng trên số ra tháng Đột biến ở người, phát hiện ra rằng hai đột biến mới trong gen KIF1A gây ra chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp.
Tiến sĩ Simranpreet Kaur, nhà nghiên cứu của MCRI, cho biết các đột biến trong gen KIF1A gây ra "tắc nghẽn giao thông" trong các tế bào não gọi là tế bào thần kinh, gây ra một loạt các bệnh não tiến triển nghiêm trọng. Các bệnh thần kinh liên quan đến KIF1A (KAND) ảnh hưởng đến khoảng 300 trẻ em trên toàn thế giới.
"Các triệu chứng của KAND thường xuất hiện khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu, mức độ nghiêm trọng khác nhau và có thể dẫn đến tử vong trong vòng năm sau khi sinh. Vì các đặc điểm lâm sàng trùng lặp một phần với các rối loạn thần kinh khác, trẻ em có thể bị chẩn đoán sai hoặc không được chẩn đoán trong thời gian dài,” ông nói.
"Nghiên cứu của chúng tôi sẽ dẫn đến nhiều chẩn đoán hơn bằng cách mở rộng hơn nữa nhóm đột biến, xác định các lỗi mới trong gen KIF1A gây ra KAND và các rối loạn liên quan."
Nghiên cứu đã xem xét một bé gái không được chẩn đoán di truyền mắc hội chứng Rett, một chứng rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ và gây ra tình trạng chậm phát triển, các vấn đề về ngôn ngữ và mất kỹ năng tay, cùng với ba người khác mắc chứng rối loạn phát triển tâm thần nghiêm trọng có ít dấu hiệu của hội chứng Rett. và có khiếm khuyết trong gen KIF1A.
Tiến sĩ Kaur cho biết bằng cách sử dụng các kỹ thuật di truyền tiên tiến, nhóm nghiên cứu đã xác định rằng bé gái mắc hội chứng Rett, một tình trạng trước đây không liên quan đến KAND, cũng có một đột biến gen KIF1A chưa được phát hiện trước đó. Anh cho biết nó đã kết thúc hành trình chẩn đoán khó khăn kéo dài 15 năm của cô gái.
Giáo sư MCRI John Christodoulou cho biết nghiên cứu đã mở ra cơ hội khám phá các phương pháp điều trị cá nhân cho những người mắc KAND, điều này có thể có tác động nghiêm trọng đến trẻ em bị ảnh hưởng và gia đình của chúng. Giáo sư Christodoulou cho biết ông cũng khuyến nghị rằng xét nghiệm di truyền gen KIF1A nên được coi là tiêu chuẩn đối với những người mắc hội chứng Rett chưa được chẩn đoán về mặt di truyền.
Đọc thêm: