這項由默多克兒童研究所 (MCRI) 進行的研究發表在 月號上 人類突變，發現KIF1A基因中的兩個新突變會導致罕見的神經系統疾病。
MCRI 研究員 Simranpreet Kaur 博士表示，KIF1A 基因的突變會導致稱為神經元的腦細胞出現“交通堵塞”，從而導致一系列破壞性的進行性腦部疾病。 KIF1A 相關神經系統疾病 (KAND) 影響全球約 300 名兒童。
“KAND 的症狀通常出現在出生時或兒童早期，其嚴重程度各不相同，並可能導致生命 年內死亡。 由於臨床特徵與其他神經系統疾病部分重疊，兒童可能被誤診或長期未被診斷，”他說。
“我們的研究將通過進一步擴大突變庫、識別導致 KAND 和相關疾病的 KIF1A 基因中的新錯誤來導致更多的診斷。”
該研究著眼於一名遺傳未確診的雷特綜合徵女孩，這是一種嚴重的神經發育障礙，主要影響女性並導致發育遲緩、言語問題和手部技能喪失，以及其他三名患有嚴重精神發育障礙但幾乎沒有雷特綜合徵跡象的女孩並且在 KIF1A 基因中有缺陷。
Kaur 博士說，使用先進的遺傳技術，研究小組確定患有 Rett 綜合徵的女孩（一種以前與 KAND 無關的疾病）在 KIF1A 基因中也有以前未被檢測到的突變。 他說這結束了女孩艱難的 15 年診斷之旅。
MCRI 教授 John Christodoulou 表示，這項研究為探索 KAND 患者的個體化治療提供了機會，這可能對受影響的兒童及其家庭產生重大影響。 Christodoulou 教授說，他還建議將 KIF1A 基因的基因檢測作為遺傳未確診的 Rett 綜合徵患者的標準。
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